ابوظبي - سيف اليزيد - أبوظبي (الاتحاد)
في يوم التوعية بمرض فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت (HoFH)، ينضم مركز إمبريال كوليدج لندن للسكري إلى المجتمع العالمي لرفع مستوى الوعي بهذا المرض النادر والوراثي والمهدد للحياة، والذي يؤدي إلى ارتفاع شديد في مستويات الكوليسترول منذ الولادة.يُعد HoFH الشكل الأشد من فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)، ويحدث عندما يرث الطفل نسختين متغيرتين من جين FH - واحدة من كل والد. وإذا لم يتم تشخيص HoFH أو علاجه، فقد يؤدي إلى أمراض قلبية وعائية مبكرة وشديدة، والتي غالباً ما تظهر في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
وعلى الرغم من ندرته، يُمثل HoFH مصدر قلق صحياً عالمياً خطيراً. ويُقدر بأنه يصيب شخصاً واحداً من كل 300.000 حول العالم، ويساهم في جزء من العدد الإجمالي الذي يبلغ نحو 34 مليون شخص يعيشون مع مرض فرط الكوليسترول.
يُعد يوم التوعية بـ HoFH تذكيراً مهماً بضرورة تعزيز الوعي والتشخيص والعلاج لاضطرابات الدهون النادرة في المنطقة. ومع التوسع في إمكانية الوصول إلى الفحوصات الجينية والرعاية التخصصية، أصبح الاكتشاف المبكر والتدخل العلاجي المبكر أكثر سهولة من أي وقت مضى.
في مركز إمبريال كوليدج لندن للسكري، تقدم عيادة الدهون، بقيادة الدكتورة سارة قريشي، استشارية الطب الباطني، رعاية متخصصة للأشخاص المصابين باضطرابات الدهون المعقدة، بما في ذلك HoFH وكجزء من عملية التشخيص، تُرسل عينات الدم من المرضى المشتبه في إصابتهم إلى فحوصات جينية من خلال مختبرات بيوجينكس، جزء من مجموعة M42.
وقالت الدكتورة سارة قريشي: «غالباً ما لا يتم تشخيص HoFH بسبب ندرته، لكن الكشف المبكر والإدارة المكثفة أمران حاسمان». وأضافت: «في عيادة الدهون لدينا، نتبع نهجاً متعدد التخصصات لمساعدة المرضى في السيطرة على مستويات الكوليسترول لديهم وتقليل مخاطر الإصابة بأمراض القلب على المدى الطويل. من خلال زيادة الوعي، يمكننا ضمان التشخيص المبكر وتحقيق نتائج أفضل للمتأثرين بهذا المرض».
وكجزء من هذه المبادرة التوعوية، ستستضيف الدكتورة قريشي جلسة إلكترونية افتراضية عامة خلال هذا الشهر لتعزيز فهم مرض HoFH وأعراضه وخيارات العلاج المتاحة. وسيتم نشر تفاصيل الجلسة وطريقة المشاركة على القنوات الرسمية لمركز إمبريال كوليدج لندن للسكري على مواقع التواصل الاجتماعي.
ويحث المركز الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مع ارتفاع الكوليسترول أو أمراض القلب المبكرة على إجراء الفحص. فالتشخيص المبكر قد ينقذ الحياة.
أخبار متعلقة :