تصدَّرت الفنانة الأردنية صفاء سلطان محركات البحث ومنصات التواصل الاجتماعي بعد ظهورها في برنامج تليفزيوني كشفت خلاله عن معاناتها مع ثلاثة أمراض وراثية مزمنة مرتبطة بالدم، موضحة أنها اكتشفت إصابتها بهذه الحالات مؤخرا، رغم أنها وُلدت بها، مؤكدة أن تلك الأمراض التي ورثتها عن والدها الراحل لا علاج لها نهائيا، ما أثار تعاطفا واسعا ودفع العديد إلى التساؤل حول طبيعة هذه الأمراض ومدى خطورتها.

حمى البحر الأبيض المتوسط

في هذا السياق، قال الدكتور هاني يوسف، استشاري المناعة وأمراض الوراثة، إن مرض حمى البحر الأبيض المتوسط يُعد من الأمراض الوراثية النادرة لكنه شائع نسبيًا بين شعوب منطقة البحر المتوسط، وهو ناتج عن طفرة في جين يُعرف بـMEFV، والذي يؤثر على تنظيم استجابة الجهاز المناعي للالتهاب.

وأضاف يوسف أن المرض يتسبب في نوبات متكررة من الحمى، وآلام حادة في البطن والصدر والمفاصل، وتبدأ الأعراض عادة في الطفولة، وقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة مثل الداء النشواني وتلف الكلى، في حال لم يُعالج بشكل مناسب.

وحسبما نشرته منظمة الصحة العالمية، فإن المرض يُصنف ضمن أمراض الالتهاب الذاتي النادرة، ويُستخدم دواء الكولشيسين للسيطرة عليه، كما تم مؤخرًا اعتماد أدوية بيولوجية مثل كاناكينوماب لتحسين السيطرة على النوبات وتقليل مخاطر التلف العضوي.

سمة الخلية المنجلية وتأثيرها الصامت

تحدث الدكتور هاني يوسف عن الحالة الثانية التي كشفت عنها صفاء سلطان، وهي سمة الخلية المنجلية، موضحا أنها تختلف عن مرض الأنيميا المنجلية، إذ أن الشخص الحامل للسمة قد لا تظهر عليه أعراض واضحة، لكنه يظل ناقلا للجين المُسبب، وقد يعاني من مضاعفات تحت ظروف معينة مثل نقص الأكسجين أو الجفاف الشديد.

وأوضح أن السمة المنجلية قد تسبب أحيانًا آلامًا في العظام وتورمًا في الأطراف، وقد يكون لها تأثيرات غير مباشرة على الكبد والطحال، ولذلك من المهم إجراء فحص وراثي للأزواج قبل الزواج في حال وجود تاريخ عائلي للمرض.

الخثار الوراثي والجلطات المفاجئة

أما عن المرض الثالث، وهو الخثار الوراثي، فأشار دكتور المناعة، إلى أنه عبارة عن اضطراب جيني يزيد من قابلية الدم للتجلط، ما يرفع من خطر الإصابة بجلطات دموية مفاجئة سواء في الساقين أو الرئتين أو حتى في المخ.

وتابع أن المشكلة أن هذا المرض قد يظل صامتًا لسنوات، ولا يُكتشف إلا بعد حدوث جلطة فعلية، ولهذا يُنصح بإجراء تحاليل متخصصة مثل تحليل البروتين C وS وعامل لايدن الوراثي، خاصة في حال وجود تاريخ عائلي للجلطات أو حالات وفاة مفاجئة في سن مبكرة.

وأضاف أن المصابين بالخثار الوراثي يحتاجون لعناية طبية دقيقة ونمط حياة متزن، مع المتابعة المستمرة واستخدام أدوية مميعة للدم حسبما يقرره الطبيب.

أهمية التوعية والاختبارات الجينية

أكد الدكتور «يوسف» أن هذه الأمراض الثلاثة رغم ندرتها، إلا أن الكشف المبكر عنها يمكن أن ينقذ حياة المرضى ويجنبهم مضاعفات خطيرة، ودعا إلى زيادة حملات التوعية بالفحوصات الجينية قبل الزواج أو الإنجاب، خصوصًا في الدول ذات الانتشار العالي لهذه الطفرات الوراثية.